LiveZilla Live Chat Software
Главная / О медицине Израиля / Синдром Езоло: в Хадассе ищут лекарство
ПЕЧАТАТЬ ПЕЧАТАТЬ

Синдром Езоло: в Хадассе ищут лекарство

 

 

 

3 августа 2017 года самый престижный журнал США, посвящённый генетике человека,

American Journal of Human Genetics

опубликовал результаты поистине революционного исследования группы учёных из «Хадассы» и Еврейского Университета в Иерусалиме во главе с профессором Орли Эльпелег – главой отделения генетики.

Когда, задолго до этого открытия, я беседовал с профессором Эльпелег, она сказала, что если у болезни есть имя, будет и лекарство.

Это детское нейрологическое заболевание профессор Орли Эльпелег назвала «синдромом Езоло».

Раз есть имя, будет и лекарство.

 

 — Профессор Эльпелег, что бы Вы сказали, о Вашем открытии такого, что… вместилось бы в твиттерное сообщение?

 

Есть связь между детской болезнью и геном, о действиях которого никто не знал. Осталось найти лечение.

Это если коротко.

 — Это наследственное заболевание?

Нет. В том то и дело. Во всех изученных случаях это были «случайные поломки» генов. То есть, это заболевание не найдено у родителей – во всех изученных нами случаях, только у детей. И только у одного ребёнка в семье.

 

 — Это значит, что дети этих детей – когда они вырастут и смогут иметь своих детей…

 

К сожалению, по всей видимости, ни один из этих детей не сможет стать отцом или матерью из-за их нейрологического состояния. Но, если бы они могли иметь детей, половина новорожденных страдала бы от того же заболевания.

 

 — То есть, сегодня, в подобном случае, наука ещё не может обеспечить появление на свет здоровых детей?

 

Если больной сможет иметь детей, придётся воспользоваться процедурой ЭКО.

 

 — Во время нашей последней беседы Вы сказали, что найдётся лекарство, если болезни дадут имя. Как же Вы назвали её?

 

 

Конечно, можно назвать болезнь по названию гена, виновного в её появлении – UBTF. Но на этот раз, я дала ей имя, в «полушутку», по названию итальянской деревни на побережье Адриатического моря, где я находилась в тот момент, когда вся информация начала стекаться в мой компьютер. Я попросила прощения у семьи и друзей, и просто села за компьютер и начала работать. Я назвала эту болезнь “Jesolo Syndrome” – «Синдром Езоло».

 

— А лекарство от этого синдрома тоже ищут в «Хадассе»?

 

Имя мы дали, но ещё не достигли стадии, когда можно будет предложить лечение. Я думаю, что эта болезнь является очень хорошим кандидатом на лечение, поскольку её ход очень медленный: несколько лет спокойствия, а затем начинается медленное ухудшение состояния ребёнка. То есть – есть время поймать болезнь и вмешаться.

 

Мы не занимаемся исключительно этим заболеванием, но у меня большая надежда на то, что лаборатории, заинтересовавшиеся этим открытием, займутся поиском лечения.

 

 — Вы уже сотрудничаете с этими лабораториями?

 

Ещё нет. Это слишком «свежее» исследование. Кроме того, это одна из болезней, на которых фармацевтическая промышленность не заработает. Это редкое заболевание.

 

 — Так что же делают в подобной ситуации врачи – люди, для которых лечение пациентов важнее денег?

 

Я думаю, что правильным будет попытаться мобилизовать средства и обратиться в лабораторию, которая обладает соответствующими возможностями и мощностями: «Вот деньги, начинайте работать». Связать того, у кого есть деньги, с тем, у кого есть лаборатория и возможности.

 

 — В пресс-релизе, известившем весь мир о Вашей находке, упоминалась лаборатория в Пенсильвании, в которую Вы отправили результаты исследования для последующей обработки.

 

— Вернее, вопросы, а не результаты. Результаты нам вернули после обработки вопросов. В Пенсильвании действительно существует лаборатория, специализирующаяся на гене UBTF. Они согласились проверить, действительно ли то, что мы нашли в ДНК, создаёт проблему, о которой мы думали. И результаты доказали нашу правоту. Это лишь начало.

 

 

 

— Сколько времени, на Ваш взгляд, займёт появление лекарства? Месяцы? Годы?

 

Я однозначно знаю, как будет выглядеть это лекарство. Мне это чётко понятно. С того момента, как мы определили изменения в ДНК, мне стало понятно, как должно выглядеть лекарство. Как оно вступит во взаимодействие с болезнью, как будет лечить. Проблема заключается в том, как доставить лекарство в клетки мозга, страдающие от болезни. Это проблема, а не само лекарство.

 

Проблема в доставке – как донести его до поражённых клеток, как преодолеть все барьеры, преграждающие путь к этим клеткам. Как позаботиться о том, чтобы препарат не разложили по пути. Как позаботиться о том, чтобы грузовик, доставляющий препарат, не столкнулся с проблемами в пути. Долгое время лекарства размещали на вирусе – он был носителем и проводником, доставлявшим препарат в больные клетки. Говорили, что так же, как вирус заражает человека, разместим на нём лекарство, он заразит и введёт лекарство в больные клетки. Но, проблема в том, что вирус – опасная штука.

 

 — То есть, это вопрос к химикам, которые должны собрать из разных компонентов препарат?

 

Вопрос в том, какой компонент станет тем грузовиком-проводником, который доставит лекарство по назначению. Проблема не в лекарстве. Вопрос о том, сколько времени займёт появление лекарства, нужно задать инженерам, создающим эти грузовики.

 

К сожалению, это не адженда отделения генетики «Хадассы». Этими вопросами в основном занимаются фармацевтические компании. Кстати, как только они решат проблему с доставкой, они решат её и для множества других болезней: сегодня существует лекарство от многих болезней. Проблема в том, как доставить её до адресата без того, чтобы причинить вред. Тем не менее, мы настроены оптимистично.

 

Важно продолжить поиски причины заболевания детей, не сдаваться.

 

 — Кстати, пресс-релиз разошёлся волнами по Рунету.

 

В нашем исследовании есть очень важный момент для россиян. Мальчик, которого родители привезли на лечение в «Хадассу» из России, вернулся домой без решения. Мы не смогли найти проблему. Когда мы нашли ту же проблему у израильской девочки, я обратилась к моей базе данных с вопросом, есть ли другие дети с подобной проблемой. И база данных вывела на экран нашего мальчика. И тогда наш детский нейролог (доктор Эдвардсон – прим. автора) – нам было важно понять, имеем ли мы дело с идентичным заболеванием – вылетел рейсом «Аэрофлота», обследовал мальчика, взял кровь на анализ, вернулся в «Хадассу» и сказал мне: это то же самое заболевание. Все показатели, включая МРТ и пр., указывали на это.

 

 — Существует ли какая-нибудь возможность прогнозирования –  где и у кого может развиться «Синдром Езоло»?

 

Невозможно. Это случайность. Колоссальный разброс. Мы не узнаем, пока не столкнёмся с очередным случаем. Это, как предсказать, где случится ДТП. Это не что-либо запланированное заранее. И действительно, мы выявили российского ребёнка, израильского, канадского, французского, американского. Колоссальный разброс. И, наверное, есть ещё много таких детей, чьи ДНК мы ещё не прочли. Поэтому мы о них не знаем. Работы хватает. Самый важный момент – это прочтение ДНК. Главное, правильно его прочесть. Проанализировать экзом – это и есть наше новшество. В этом отличительная черта «Хадассы».

 

 

 

С профессором Орли Эльпелег беседовал Илья Розенфельд,

директор по связям с общественностью Международного отдела Университетской клиники «Хадасса» в Иерусалиме

 

Тел: +972-52-6822-437 (Viber, WhatsApp)

 

www.hadassah.ru

 

«Хадасса» на Фейсбуке

 

«Хадасса» ВКонтакте

 

Телефоны горячей линии «Хадассы»:

+7(495)132-05-06 (Москва)

+972 50 404 84 80 (Иерусалим)

 

Адрес электронной почты Международного отдела клиники:

ru-office@hadassah.org.il

ПЕЧАТАТЬ ПЕЧАТАТЬ

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

СМОТРИТЕ ДРУГИЕ СТАТЬИ НА САЙТЕ:


%d такие блоггеры, как: