В пятницу у дома министра финансов Моше Кахлона в Хайфе проходит демонстрация родителей детей, страдающих тяжелым генетическим заболеванием — спинальной амиотрофией.

В начале года появился препарат, дающий надежду неизлечимо больным детям, но препарат не включили в корзину субсидируемых лекарств.

Спинальная амиотрофия — редкое и неизлечимое заболевание, превратившееся в главную причину детской смертности в развитых странах. Дети, рождающиеся с дефектом гена SMN1, обречены на медленную мучительную смерть от прогрессирующей дистрофии мышц: ген кодирует выработку белка, необходимого для поддержания жизни моторных нейронов. В зависимости от тяжести дефекта, больные погибают от паралича дыхательных мышц еще в раннем детстве, практически никто не доживает до 45 лет.

До начала этого года спинальная амиотрофия считалась совершенно неизлечимой, никаких лекарств, позволяющих хотя бы замедлить прогрессирование болезни, не существовало. Но молекулярным биологам удалось создать препарат, позволяющий усилить экспрессию гена, похожего на SMN1, — SMN2, который присутствует у больных детей и отвечает за выработку почти такого же белка. Первые клинические испытания, проведенные в начале 2017 года на группе 20 маленьких детей с тяжелыми формами мышечной дистрофии, дали обнадеживающие результаты: прогрессирование болезни замедлялось, в состоянии больных детей происходили сдвиги к лучшему.

Нетрудно представить, как восприняли известие о появлении нового препарата родители больных и сами пациенты: в их жизни впервые появилась надежда. Тем сильнее было разочарование, когда комиссия, определяющая состав корзины лекарств, решила не включать в нее новый препарат до появления более надежных данных о его эффективности.

Родители 80 тяжелых больных не в состоянии собрать деньги на лечение с помощью добровольных пожертвований: стоимость лечения одного ребенка составляет около 3 миллионов шекелей в первый год и половину этой суммы — каждый следующий год. Поэтому отчаявшиеся люди пытаются добиться помощи от государства — пока безуспешно.

В начале августа они проводили демонстрацию у стен Кнессета, сегодня пытаются воззвать к милосердию Моше Кахлона. Не дождавшись ответа на свое письмо, родители приехали в Хайфу к дому министра.